孕产前筛查与精准诊断_邬玲仟，刘俊涛等编著_9787313204844

本书阐述了在孕前和产前两个阶段如何对遗传病进行精准诊断，以降低遗传病患儿的出生。首先，从出生缺陷三级预防的孕前和产前两个阶段出发，阐述了不同遗传学技术、影像学技术和生物信息学技术在染色体病、染色体微缺失/微重复综合征和单基因病等不同种类遗传病的孕前和产前检测中的作用与意义；其次，重点阐述了各种技术检测结果的判读与遗传咨询，并通过案例进行分析。

　　出生缺陷是导致婴儿死亡和先天残疾的主要原因，不仅严重危害儿童的生存和生活质量，影响家庭幸福和谐，也给社会带来沉重的负担。我国作为出生缺陷高发国家之一，人口基数大，每年新增出生缺陷病例总数庞大，因而预防出生缺陷已经成为国家的公共卫生问题。及时查找出生缺陷的发病原因是防治出生缺陷的重要前提条件。染色体畸变、基因突变是导致出生缺陷非常重要的因素，因此，通过各种检测技术和方法在孕前和产前查出染色体畸变、基因突变，预防遗传病患儿，尤其是严重致愚、致残、致死性患儿的出生是降低出生缺陷的有效手段之一。
　　精准医学是当今医学发展的一种新模式，旨在通过个体化诊断、治疗与管理达到更科学、更有效地诊治与预防疾病的目的。《孕产前筛查与精准诊断》是“精准医学出版工程·精准预防诊断系列”图书之一。本书紧扣我国孕前和产前筛查与诊断的实际情况，以精准医疗为核心，即通过传统和现代的遗传检测技术、影像学技术和生物信息学技术分析表型正常或异常夫妇生育遗传病患儿的风险，再采用个体化的管理方案降低或预防遗传病患儿的出生，以达到降低出生缺陷、提高人口素质的目的。
　　本书共计5章。第1章为遗传病孕前筛查部分，主要介绍了遗传病孕前筛查的分类、方法及意义，其中包括染色体病、群体携带率高的隐性单基因病以及特殊群体单基因病携带者的孕前筛查等。第2章和第3章为遗传病产前筛查部分，主要介绍目前产前筛查的主要方法及筛查内容，既包含传统的血清学筛查及超声、磁共振成像（magnetic resonance imaging，MRI）等检测方法，又包含新的基于孕妇外周血胎儿游离DNA的无创产前检测技术。第4章为遗传病产前精准诊断部分，分别介绍染色体病、染色体微缺失／微重复综合征和单基因病的产前诊断，重点介绍细胞遗传学检测技术和分子遗传学检测技术在精准产前诊断中的应用。第5章为植入前遗传学检测部分，介绍其适应证和禁忌证、操作流程及各种植入前遗传学诊断／筛查技术。此外，本书还介绍了在孕前和产前阶段各种情况下对不同遗传病的遗传咨询。本书文后还包括了两篇附录，分别为2015年和2018年国际组织针对胎儿遗传病诊断的推荐意见，供读者参考。
　　本书特别强调对于遗传咨询门诊和产科门诊临床实践的实用性，注重基础理论与实际案例相结合。在疾病种类上，不仅包含了常见遗传病、典型遗传病，也包含了地方高发遗传病和一些特殊病例，使读者能根据不同种类疾病选择合适的实验室遗传学检测方法，并对检测结果进行正确的判读与合理的咨询。本书力求与时俱进，除介绍传统的防控方法外，还介绍了与遗传病检测相关的国内外最新进展，尽管部分检测技术目前还未应用于临床实践，但这将给读者带来一些新的视角。
　　与既往的医学书籍不同，本书没有以遗传病所累及的系统分章节，而是从三级预防的角度分章，希望能为读者提供一个清晰的孕前和产前预防思路。本书各章根据遗传病不同变异程度分节，以遗传病检测和咨询为主线，全面地介绍了遗传病孕前和产前的临床处理方法，以便临床医师能为有生育要求的夫妇提供防控遗传病患儿出生的指导。此外，本书还结合国情为读者提供了常见遗传病、典型遗传病和地方高发遗传病的病例分析，内容包括患者表型、实验室检测技术、检测结果判读以及遗传咨询等，使相关内容更加具体丰富，便于读者举一反三。希望本书不仅能在专业理论知识上给广大读者提供帮助，也能在临床实践中提供指导。
　　本书在编著过程中得到了全国同行专家的大力帮助和指导，在此致以衷心的感谢！本书第1章由陈新、邬玲仟、文曙执笔；第2章由梁德生、刘俊涛、戚庆炜、谭虎、邬玲仟执笔；第3章由董素贞、刘俊涛、戚庆炜执笔；第4章由梁德生、沈亦平、谭虎、王剑、文娟、邬玲仟、曾兰兰执笔；第5章由桂宝恒执笔；附录由李卓执笔翻译。编著秘书为林彭思远。
　　由于时间有限，受水平限制，书中可能存在谬误与疏漏之处，恳请读者批评指正。

　　邬玲仟，1962年出生。中南大学医学遗传学博士，现任中南大学医学遗传学研究中心、产前诊断中心主任，教授、妇产科一级主任医师、博士生导师，国务院政府特殊津贴专家。长期从事遗传病发病机制、遗传病诊断与产前诊断的教学、科研与临床工作。先后师承夏家辉院士、日本国立长崎大学医学院新川绍夫教授从事医学遗传学和临床遗传学研究，2004-2017年任医学遗传学国家重点实验室副主任、中南大学湘雅医院产前诊断中心主任，2004-2018年任中南大学湘雅医院生殖医学中心副主任。主持国家科技支撑计划项目、973项目、863项目等国家课题10余项。在临床遗传学领域做出一系列开创性的贡献，研究成果获奖6项，其中以完成人获得湖南省科学技术进步奖一等奖1项，作为主要完成人获得国家科学技术进步奖二等奖1项，获得首届中国出生缺陷干预救助基金会科学技术奖的“杰出贡献奖”。创建并担任中国医师协会医学遗传医师分会首届会长，中华医学会医学遗传学分会七、八、九届副主任委员，中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会常务委员，中国医师协会毕业后医学教育专家委员会委员，国家卫生健康委员会（国家卫健委）产前诊断专家组成员、产前诊断培训基地负责人，湖南省遗传学会副会长。在Neurology、Journal of Medical Genetics等国际知名期刊发表论文120余篇，其中SCI收录90余篇。主编《医学遗传学》等多部全国规划教材和专著。
　　
　　刘俊涛，1965年出生。中国医学科学院北京协和医院临床医学硕士，现任北京协和医院妇产科副主任、产科主任，教授、主任医师、博士生导师。长期从事产科临床和产前诊断工作，尤其擅长产科危急重症的诊治，遗传咨询，绒毛活检、羊水穿刺和脐静脉穿刺等常用产前诊断技术，胎儿镜技术等。1999-2000年作为访问学者专程赴澳大利亚皇家女子医院（Royal Women's Hospital Australia）学习产前诊断技术。承担及参与国家和省部级科研课题6项，以及美国中华医学基金会（CMB）课题1项。目前兼任国家卫健委产前诊断技术专家组成员、北京市产前诊断技术专家委员会委员、中国优生科学协会医学遗传学专业委员会第一届副主任委员、中国优生科学协会出生缺陷预防专业委员会主任委员。同时担任《中华围产医学杂志》编委、《中国产前诊断杂志（电子版）》编委。

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