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神经系统单基因病诊断学 下卷 
定 价：380 元 丛书名：精准医学：神经系统单基因病诊断学
9 7 4 8 9 7 1 0 9 3 3 0 0 读者对象:神经内科、神经外科医生和基因诊断工作者 
本书系下卷，含515种神经系统单基因病。每种疾病都包括临床诊断和基因诊断两部分，其中临床诊断部分由疾病概述 、临床表现、辅助检查、病理表现、受累部位病变汇总等构成，基因诊断部分由疾病基因概述、基因对应蛋白结构及功能、基因突变致病机制、目前基因突变概述等构成。
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目录
1 2-氨基脂肪2-氧代己二酸尿症 1 2 2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症 2 3 3-羟-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症 3 4 3-羟酰辅酶A脱氢酶缺乏症 5 5,6 3MC综合征 6 7 3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症1型 7 8 3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症2型 9 9 3-甲基戊烯二酸尿综合征 10 10 3-甲基戊烯二酸尿症Ⅰ型 12 11 3-甲基戊烯二酸尿症Ⅲ型 13 12 3-甲基戊烯二酸尿症Ⅴ型 14 13 17β-羟基类固醇脱氢酶X缺乏症 15 14 Aarskog-Scott综合征 17 15 无β脂蛋白血症 18 16 遗传性铜蓝蛋白缺乏症 20 17 Achalasia-Addisonianism-Alacrima综合征 21 18 软骨发育不全 23 19 Acrocallosal综合征 25 20 肢端-股骨头发育不良 26 21 肠源性肢端皮炎综合征 27 22 伴或不伴激素抵抗的肢端发育不全1型 29 23 伴或不伴激素抵抗的肢端发育不全2型 31 24 Nager综合征 32 25 肢端中段骨发育不良 34 26 不依赖ACTH巨结节肾上腺增生症 35 27 乙酰辅酶A脱氢酶9缺乏症 37 28 中链乙酰辅酶A脱氢酶缺乏症 38 29 短链乙酰辅酶A脱氢酶缺乏症 39 30 极长链乙酰辅酶A脱氢酶缺乏症 41 31~33 Adams-Oliver综合征 43 34 腺苷琥珀酸裂解酶缺陷症 45 35 肾上腺脑白质营养不良 48 36 睡眠期提前综合征 50 37 丙种球蛋白缺乏血症2型 51 38 X 连锁丙种球蛋白缺乏血症 52 39 胼胝体发育不良合并周围神经病 53 40 无下颌并耳复杂畸形 54 41 5-氨基咪唑-4-甲酰胺核苷酸甲酰基转移酶、次黄嘌呤核苷酸环水解酶缺陷 56 42~45 Aicardi-Goutieres综合征 57 46 无泪、贲门失迟缓症、智力发育迟滞综合征 60 47 动脉-肝脏发育不良综合征 62 48 Alazami综合征 63 49 亚历山大病 64 50 AHD综合征 66 51 秃头、神经系统缺陷、内分泌失调综合征 67 52 α-甲基乙酰乙酸尿症 69 53 α-甲酰基辅酶A 消旋酶缺陷 70 54 伴a-地中海贫血X 连锁智力低下综合征 71 55 Alstrom综合征 73 56 儿童交替性偏瘫1型 75 57 儿童交替性偏瘫2型 76 58~61 阿尔茨海默病 77 62 先天性无巨核细胞血小板减少症 81 63 氨基酰化酶1缺乏症 83 64 Amish 婴儿期癫痫综合征 84 65 家族性内脏淀粉样变性 86 66 芬兰型淀粉样变性 87 67 遗传性淀粉样变性 89 68 原发性皮肤淀粉样变 91 69~76 肌萎缩侧索硬化 92 77 遗传性神经痛性肌萎缩 99 78 生长发育不全 100 79 Andersen-Tawil综合征 102 80 遗传性铁粒幼细胞贫血伴脊髓小脑共济失调 103 81 遗传性血管源性水肿 104 82 遗传性血管病伴肾病、动脉瘤、肌肉痉挛综合征 106 83 无虹膜性小脑共济失调伴精神障碍 107 84 AEC综合征 109 85 抗凝血酶Ⅲ缺乏 111 86 Antley-Bixler综合征1型 112 87 Antley-Bixler综合征2型 114 88 家族性胸主动脉瘤4型 115 89 阿佩尔综合征 116 90 先天性网状线样皮肤发育不全伴小头畸形、面部畸形和其他先天畸形 118 91 精氨酸血症 119 92 精氨基琥珀酸尿症 121 93 芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症 122 94 动脉迂曲综合征 123 95~99 远端关节挛缩症 125 100 关节弯曲、智力减退和癫痫发作综合征 129 101,102 关节挛缩-肾功能障碍-胆汁淤积综合征 131 103 Arts综合征 133 104 天冬酰胺合成酶缺乏症 134 105 天冬氨酰基葡萄糖胺尿症 135 106,107 阿斯伯格综合征 136 108 早发型共济失调伴眼球运动不能和低白蛋白血症 138 109 感觉性共济失调1型(常染色体显性共济失调) 139 110 共济失调毛细血管扩张症 140 111 类共济失调毛细血管扩张症1型 142 112 类共济失调毛细血管扩张症2型 143 113 骨发育不全症Ⅰ型 144 114~116 X 连锁孤独症 145 117 自身免疫病和多系统综合征 147 118 自身免疫反应、脂肪代谢障碍和皮肤病综合征 149 119 阿克森费尔德-里格尔综合征 150 120 鲍莱尔-格罗尔德综合征 152 121 多小脑回带状钙化症 154 122 Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合征 155 123 Baraitser-Winter综合征1 157 124 裸淋巴细胞综合征2型 158 125 巴氏综合征 160 126,127 产前巴特综合征 161 128,129 巴特综合征 164 130 基底细胞痣综合征 167 131~133 特发性基底核钙化 169 134 Beare-Stevenson综合征 172 135 Beaulieu-Boycott-Innes综合征 174 136 B-W综合征 175 137 b-羟异丁酰-辅酶A 水解酶缺乏症 176 138 β-脲基丙酸酶缺乏症 177 139 生物素缺乏症 178 140 Bjornstad综合征 181 141 眼裂狭小-上睑下垂-智力障碍综合征 182 142 Bloom综合征 184 143 Bohring-Opitz综合征 185 144 骨骼脆弱挛缩、动脉破裂、耳聋综合征 187 145 骨髓衰竭综合征2 188 146 Borjeson-Forssman-Lehmann综合征 189 147 Bosch-Boonstra-Schaaf 视神经萎缩综合征 191 148 Boucher-Neuhauser综合征 192 149 短指、智力低下综合征 193 150 3型短躯干症 195 151 脑小血管病合并出血 196 152 鳃-眼-面综合征 198 153 Brown-Vialetto-van Laere综合征1型 200 154 Brown-Vialetto-van Laere综合征2型 202 155 布伦纳综合征 204 156 C 综 合 征 205 157 顺式-3-己烯醇相关嗅觉 206 158 短指发育不良症 207 159 屈曲指、身材高大和耳聋综合征 209 160 Camurati-Engelmann 病 210 161 Canavan 病 213 162 2型家族性念珠菌病 214 163 Cantu综合征 215 164 氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏症-高血氨症 216 165 致死性婴幼儿细胞色素c氧化酶缺乏1型心脑肌病 218 166 致死性婴幼儿细胞色素c氧化酶缺乏2型心脑肌病 219 167 心-面-皮肤综合征 220 168 扩张型心肌病 222 169 伴高水平促性腺激素性功能减退的心肌扩张症 223 170 原发性系统性肉毒碱缺乏症 225 171 肉毒碱棕榈酰基转移酶Ⅰ缺乏症 227 172 肉毒碱棕榈酰基转移酶Ⅱ缺乏症(婴儿型) 228 173 肉毒碱棕榈酰基转移酶Ⅱ缺乏症(新生儿致死型) 229 174 肉毒碱-酰基肉毒碱转位酶缺乏症 231 175 腕管综合征 232 176 卡朋特综合征1型 233 177 卡朋特综合征2型 236 178 肌中央轴空病 237 179 先天性中枢性低通气综合征 238 180 Cayman 小脑共济失调症 241 181 常染色体显性遗传性小脑共济失调、耳聋和发作性睡病 242 182,183 小脑性共济失调、精神发育迟滞、平衡失调综合征 243 184 非进行性小脑性共济失调伴精神发育迟滞 246 185,186 脑淀粉样血管病 247 187 ITM2B 相关性脑淀粉样血管病1型 249 188 ITM2B 相关性脑淀粉样血管病2型 251 189 伴皮质下梗死和脑白质病的常染色体显性遗传性脑动脉病 252 190 伴皮质下梗死和脑白质病的常染色体隐性遗传性脑动脉病 254 191,192 脑海绵状血管畸形 256 193 大脑肌酸缺乏综合征1型 258 194 大脑肌酸缺乏综合征2型 259 195 大脑肌酸缺乏综合征3型 262 196 脑发育不全、神经病变、鱼鳞病和掌跖角化综合征 263 197 脑瘫之痉挛性四肢瘫 264 198 脑-眼-面-骨骼综合征 265 199 伴钙化与囊变的脑视网膜微血管病 267 200 脑腱黄瘤病 270 201~213 神经元蜡样质脂褐素沉积病 271 214 Chanarin-Dorfman综合征 282 215 CHAR综合征 284 216~255 腓骨肌萎缩症 286 256 CHARGE 联合畸形 313 257 先天性白细胞颗粒异常综合征 314 258 X 连锁隐性遗传性点状软骨发育异常1型 316 259 X 连锁显性遗传性点状软骨发育异常2型 317 260 伴有扁平椎骨、独特的短指畸形、脑积水及小眼球的软骨发育不良 319 261 Grebe型软骨发育异常 320 262 良性遗传性舞蹈病 321 263 舞蹈病-棘状红细胞增多症 323 264 舞蹈症和先天性甲状腺功能减退伴或不伴肺部缺陷 325 265 Chudley-McCullough综合征 327 266 乳糜微粒滞留症 329 267 原发性纤毛运动障碍 330 268 家族性肝硬化 332 269 典型瓜氨酸血症 334 270 瓜氨酸血症Ⅱ型，成人发病型 336 271 CK综合征 337 272 颅骨锁骨发育不全 339 273 COACH综合征 341 274 A型Cockayne综合征 344 275 B型Cockayne综合征 345 276 原发性辅酶Q10缺乏1型 347 277 原发性辅酶Q10缺乏2型 349 278 原发性辅酶Q10缺乏3型 350 279 原发性辅酶Q10缺乏4型 352 280 原发性辅酶Q10缺乏5型 353 281 原发性辅酶Q10缺乏6型 355 282 Coffin-Lowry综合征 356 283 伴或不伴小脑性共济失调的认知障碍 358 284 COHEN综合征 359 285 低温诱导出汗综合征1型 361 286 低温诱导出汗综合征2型 364 287 CHIME综合征 365 288 眼组织缺损伴或不伴听力障碍、唇腭裂和(或) 精神发育迟滞 367 289 联合D，L-2-羟基戊二酸尿症 368 290~307 氧化磷酸化结合障碍性疾病 370 308 结合鞘脂酶激活蛋白缺乏症 379 309,310 补体成分8缺乏症 381 311 补体因子Ⅰ缺乏症 383 312 先天性白内障、面部畸形和神经病 385 313 先天性白内障、听力下降和神经退行性变 386 314~336 先天性糖基化障碍 388 337 伴鱼鳞病样痣和肢体缺损的先天性半身发育异常 402 338 家族性婴儿惊厥伴发作性舞蹈手足徐动症404 339 遗传性粪卟啉病 405 340,341 科尼利亚德兰综合征 408 342 胼胝体发育不全伴生殖器异常 410 343 伴智力低下、眼部组织缺损和小颌畸形的胼胝体发育障碍 411 344 X 连锁的胼胝体部分发育不全 413 345 复杂性皮质发育不良伴其他脑部畸形1型 414 346 复杂性皮质发育不良伴其他脑部畸形3型 417 347 复杂性皮质发育不良伴其他脑部畸形4型 418 348 复杂性皮质发育不良伴其他脑部畸形6型 419 349 枕叶皮质畸形 422 350 Costello综合征 423 351 Cousin综合征 425 352 COWCK综合征 427 353 多发性错构瘤综合征 428 354 颅骨骨干发育异常综合征 430 355,356 颅骨外胚层发育不良 432 357 颅面先天性畸形-骨骼异常-智力迟钝综合征 434 358 颅额鼻综合征 436 359,360 颅骨干骺端发育不良 437 361~363 狭颅症 440 364 克-雅病 442 365 克果-纳杰症Ⅰ型 444 366 克鲁宗综合征 446 367 Currarino综合征 447 368 常染色体隐性遗传性皮肤松弛症ⅠB型 449 369 常染色体隐性遗传性皮肤松弛症Ⅱ A型 450 370 常染色体隐性遗传性皮肤松弛症Ⅱ B型 452 371 常染色体隐性遗传性皮肤松弛症Ⅲ A型 454 372 胱硫醚尿症 455 373 肾病型胱氨酸病 457 374 D-2-羟基戊二酸尿症 458 375 Danon 病 459 376 Darier-White 病/ 毛囊角化病 462 377 D-双功能蛋白缺乏 463 378 着色性干皮病痴呆综合征 465 379~382 耳聋 466 383 耳聋、 肌张力障碍和脑神经髓鞘形成不良 472 384 耳聋-指甲发育不全-骨发育不全-智力发育迟缓-癫痫综合征 473 385 路易体痴呆 474 386 Dent 病 476 387 齿状核、红核、苍白球路易体萎缩症 477 388 Desbuquois 发育不良 480 389 链甾醇症 481 390 D-甘油酸尿症 483 391,392 遗传性肾性尿崩症 484 393 新生儿永久性糖尿病 487 394 戴-布二氏贫血 488 395 透明脊柱异骨症 490 396 骨畸形性发育不良 491 397 迪乔治综合征 492 398 二氢硫辛酰胺脱氢酶缺乏症 494 399 二氢嘧啶酶缺乏症 497 400 二氢嘧啶脱氢酶缺乏症 498 401 Donnai-Barrow综合征 500 402 多巴胺β-羟化酶缺乏症 501 403 Dyggve-Melchior-Clausen 病 503 404~409 先天性角化不良 505 410 家族性运动障碍和面肌颤搐 510 411~419 肌张力障碍 512 420 墨蝶呤还原酶缺乏引起的多巴胺反应性肌张力障碍 518 421 多巴胺反应性肌张力障碍 520 422 青少年肌张力障碍 521 423 外胚层发育不良4型，毛发/ 指(趾)甲型 523 424 先天性缺指(趾)-外胚层发育不良-唇/ 腭裂综合征3 524 425 埃莱尔-当洛综合征伴脊柱后侧弯、肌病、听力损失 526 426 埃莱尔-当洛综合征伴肌肉挛缩Ⅰ型/拇指内收-马蹄内翻足综合征 528 427 埃莱尔-当洛综合征伴肌肉挛缩Ⅱ型 531 428~433 埃莱尔-当洛综合征 532 434 Eiken 骨骼发育不良 539 435 Elejalde 病 540 436 埃利伟综合征 542 437 Emery-Dreifuss型肌营养不良Ⅰ型 544 438 急性感染性脑病 546 439 乙基丙二酸脑病 548 440 家族性神经源性丝氨酸蛋白酶抑制剂包涵体脑病 550 441 线粒体缺陷和过氧化物酶体裂变引起的致死性脑病 551 442 Rett综合征 553 443 内分泌-颅脑骨发育不良 554 444 终板乙酰胆碱酯酶缺乏症 555 445 儿童失神癫痫 557 446 家族性成人肌阵挛性癫痫 559 447 家族性局灶多灶性癫痫 560 448,449 家族性颞叶癫痫 561 450 伴言语障碍伴或不伴智力障碍局灶性癫痫 563 451~453 特发性全面性癫痫 565 454~456 夜间额叶癫痫 568 457~461 进行性肌阵挛癫痫 570 462 吡哆醇依赖性癫痫 574 463 伴多种学习障碍和行为异常的X 连锁性癫痫 575 464 儿童初发型癫痫性脑病 576 465~483 早期幼儿癫痫性脑病 578 484 Wolcott-Rallison综合征 592 485 发作性共济失调1型 593 486 发作性共济失调2型 595 487 发作性运动诱发性运动障碍1型 596 488 家族性发作性疼痛综合征-1 598 489 家族性发作性疼痛综合征-2 599 490 家族性发作性疼痛综合征-3 600 491 原发性红斑性肢痛 601 492,493 家族性红细胞增多症 603 494 Shwachman-Diamond综合征 606 495,496 多发性外生性骨软骨瘤 608 中卷 497 法布里病 613 498 先天遗传性面瘫3型 615 499 凝血因子Ⅶ缺乏症 616 500 凝血因子Ⅹ缺乏症 618 501,502 家族性冷自身炎症反应综合征 619 503 家族性地中海热 621 504~507 范科尼贫血 623 508 Fanconi-Bickel综合征 627 509 法伯脂肪肉芽肿 628 510 家族性致死性失眠症 630 511 法齐奥-隆德病 633 512,513 家族性热性惊厥 634 514 FS1综合征 636 515 FS2综合征 638 516 胎儿运动功能丧失变型序列 639 517 进行性骨化性纤维发育不良 642 518,519 先天性眼外肌纤维化综合征 644 520 Floating-Harbor综合征 647 521 局灶性皮质发育不良 649 522 局灶性真皮发育不全综合征/ 格尔茨综合征 650 523 遗传性叶酸吸收障碍 653 524 亚胺甲基转移酶缺乏症 655 525 脆性X 染色体精神发育迟滞综合征 656 526 脆性X 染色体相关震颤和(或) 共济失调综合征 658 527 Fraser综合征 660 528 弗里德赖希共济失调 663 529 额骨干骺端结构不良 665 530 额鼻骨发育不良 667 531 伴或不伴肌萎缩侧索硬化的额颞叶痴呆 669 532 染色体3 相关额颞叶痴呆 670 533 额颞叶痴呆 672 534 GRN 相关的伴TDP43 包涵体的额颞叶变性 673 535 遗传性果糖不耐症 675 536 果糖二磷酸酶缺乏症 676 537 岩藻糖苷沉积症 677 538 延胡索酸酶缺乏症 678 539 γ-氨基丁酸氨基转移酶缺乏症 679 540 半乳糖苷酶缺乏症 681 541 半乳糖表异构酶缺乏症 682 542 半乳糖血症 684 543 半乳糖唾液酸贮积症 686 544 γ-谷氨酰半胱氨酸合成酶缺乏症 688 545 戈谢病围生期致死型 689 546 戈谢病Ⅱ型 690 547 戈谢病Ⅲ型 692 548 戈谢病ⅢC型 694 549 1型geleophysic 发育不良 696 550 全面性癫痫合并阵发性运动障碍 697 551~554 全面性癫痫伴热性惊厥附加症 699 555 生殖器-髌骨综合征 702 556 Gerstmann-Straussler 病 705 557 巨轴索神经病1型 707 558 巨轴索神经病2型 709 559 Gitelman综合征 710 560 血小板无力症 712 561 Glass综合征 715 562,563 糖皮质激素缺乏或家族性糖皮质激素缺乏 717 564,565 葡萄糖转运体1 缺陷综合征 719 566 先天性谷氨酰胺缺乏 722 567 戊二酸血症1型 723 568 谷胱甘肽(还原型) 合成酶缺乏症 725 569 甘油激酶缺乏症 727 570~575 糖原贮积症 728 576 糖基化磷脂酰肌醇缺陷症 733 577~579 GM1-神经节苷脂沉积症 735 580 GM2-神经节苷脂沉积症 AB型 738 581 Goldberg-Shprintzen综合征 740 582 戈登·霍姆斯综合征 741 583 竹叶骨发育不良 743 584 格雷格颅脑畸形多指合指综合征 745 585 格里希综合征1型 747 586 格里希综合征2型 748 587 格里西综合征3型 750 588 生长迟滞、发育迟缓、面容粗糙及早亡综合征 751 589 遗传性吉兰-巴雷综合征 752 590 肘部多毛、身材矮小、面部畸形、发育迟缓综合征 753 591 Hajdu-Cheney综合征 755 592 Hamamy综合征 758 593 哈勒普病 759 594 哈兹菲尔德综合征 761 595 心-手综合征 762 596 CD59 介导的伴或不伴有多发神经病的溶血性贫血 764 597 葡萄糖磷酸异构酶缺乏症 765 598 溶血性尿毒综合征 766 599 家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症 768 600 噬血细胞性淋巴组织细胞增生症 770 601 脑出血破坏性病变、室管膜下钙化和白内障 772 602 Hennekam 淋巴管扩张/ 淋巴水肿综合征 774 603 遗传性运动感觉神经病(近端为主型) 775 604 遗传性运动感觉神经病 776 605 Hermansky-Pudlak综合征 778 606 脑室旁结节状灰质异位 780 607 组氨酸血症 782 608 全羧化酶合成酶缺陷症 783 609~613 全前脑 785 614 胱硫醚合成酶基因突变所致同型胱氨酸尿症 788 615 N(5,10)-亚甲基四氢叶酸还原酶活性缺乏所致的高胱氨酸尿症/ 亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症 790 616,617 高胱氨酸尿症-巨红细胞性贫血 791 618 亨廷顿病 793 619 类亨廷顿病1 794 620 类亨廷顿病2 796 621 Hurler综合征(黏多糖病IH型) 797 622 Hurler-Scheie综合征 799 623 透明性纤维瘤病综合征 802 624 常染色体隐性遗传非综合征性脑积水1型 804 625,626 水致死综合征 805 627 暂时性家族性新生儿高胆红素血症 807 628 婴儿高钙血症 808 629 过度惊骇症3型 809 630 过度惊骇症1型 810 631 高IgE综合征伴复发性感染—— 一种常染色体隐性遗传多系统疾病 812 632~637 家族性高胰岛素性低血糖症 813 638 高赖氨酸血症Ⅰ型 818 639 高甲硫氨酸血症 819 640 高甲硫胺酸血症与S-腺苷高半胱氨酸水解酶缺乏症 820 641 高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症综合征 821 642 原发性高草酸尿症Ⅰ型 823 643 新生儿严重甲状旁腺功能亢进症 825 644~646 四氢生物蝶呤反应性高苯丙氨酸血症 826 647 高磷酸酶血症伴精神发育迟滞综合征1型 829 648 高磷酸酶血症伴精神发育迟滞综合征2型 831 649 高磷酸酶血症伴精神发育迟滞综合征3型 832 650 高脯氨酸血症Ⅰ型 833 651 高脯氨酸血症Ⅱ型 834 652 非自身免疫性甲状腺功能亢进 836 653 进行性间质肥大性多神经病(Dejerine-Sottas综合征) 837 654 高尿酸血症伴肺动脉高压、肾衰竭、碱中毒综合征 840 655 家族性低β脂蛋白血症1型 841 656,657 常染色体显性低钙血症 844 658 亮氨酸诱导性低血糖症 846 659 低促性腺激素性性腺功能减退症1型伴或不伴嗅觉丧失 847 660 低促性腺激素性性腺功能减退症10型伴或不伴嗅觉丧失 848 661~663 低促性腺激素性性腺功能减退症 849 664 促性腺激素减低性性腺功能减退症2型伴或不伴嗅觉丧失症 852 665 低胰岛素血症性低血糖及偏身肥大 854 666~668 低镁血症 855 669 全脑髓鞘形成不良 858 670 家族性孤立性甲状旁腺功能减退 859 671 甲状旁腺功能减退-发育迟缓-畸形综合征 861 672 儿童型碱性磷酸酶过少症 862 673 婴儿型碱性磷酸酶过少症 863 674 前β-脂蛋白降低伴棘红细胞增多、视网膜色素变性、苍白球变性 865 675~678 先天性非甲状腺肿性甲低 866 679 婴儿肌张力减低伴精神运动发育迟滞和特殊面容综合征 870 680 张力减退-胱酸尿综合征 871 681 鱼鳞病痉挛性瘫痪智力障碍综合征 873 682 IFAP综合征伴或不伴Bresheck综合征 874 683 亚氨基甘氨酸尿症 876 684 免疫缺陷病23型 878 685 免疫缺陷病8型 880 686 肿瘤坏死因子受体超家族13B 相关普通变异性免疫缺陷病 882 687 免疫缺陷-着丝点不稳定-面部异常综合征1型 883 688 免疫缺陷-着丝粒不稳定-面部畸形综合征2型 885 689 Schimke 免疫-骨发育不良 886 690 包涵体肌病伴有早发畸形性骨炎伴或不伴额颞叶痴呆1型 888 691 色素失禁症 890 692 先天性无痛症 892 693 婴儿小脑、视网膜变性病 893 694 婴儿唾液酸贮积病 895 695 反复发作的感染性脑病、肝功能异常及心血管畸形综合征 897 696 先天性无痛无汗症 898 697 胰岛素样生长因子1缺乏症 900 698 胰岛素样生长因子1 抵抗 901 699 X连锁慢性特发性神经性肠道假性梗阻 903 700 胎儿宫内生长迟缓、骨骼发育不良、先天性肾上腺皮质发育不良、生殖异常综合征 905 701 内因子缺乏 906 702 虹膜前房角发育不全1型 907 703 生长激素缺乏症 909 704 异戊酸血症 910 705 贾瓦德综合征 912 706 Johanson-Blizzard综合征 913 707~722 Joubert综合征 914 723 幼年性息肉病/ 遗传性出血性毛细血管扩张症 925 724 歌舞伎综合征1型 927 725 歌舞伎综合征2型 930 726 Kahrizi综合征 932 727 神崎病 934 728 KBG综合征 935 729 肯-卡二氏综合征1型 937 730 肯-卡二氏综合征2型 938 731 Keutel综合征 939 732 Kleefstra综合征 941 733 克诺布洛赫综合征1型 943 734 Kohlschutter-Tonz综合征 945 735 Koolen-de Vries综合征 947 736 克拉伯病 949 737 鞘脂激活蛋白A缺乏症导致的非典型性克拉伯病 952 738 Kufor-Rakeb综合征 953 739 L-2-羟基戊二酸尿症 955 740 Langer 肢中部骨发育不良 957 741 Larsen综合征 959 742 烯固醇病 960 743,744 Leber 先天性黑症 962 745 Legius综合征 965 746 Leigh综合征法裔加拿大型 966 747 Leigh综合征X连锁 968 748 亚急性坏死性脑脊髓病 971 749 Lenz-Majewski 骨肥大性侏儒症 979 750 豹皮综合征1型 981 751 莱施-尼汉综合征 983 752,753 致死性先天挛缩综合征 985 754 致死性先天挛缩综合征5型 987 755 常染色体显性遗传成人型脱髓鞘性脑白质营养不良 988 756~761 髓鞘形成不足性脑白质营养不良 990 762 伴有共济失调的脑白质病 995 763 包括脑干和脊髓受累的脑白质病合并乳酸增高 996 764 白质消融性脑病 997 765 伴皮质下囊肿的非巨颅性脑白质病 1000 766 伴有球状体的散发性脑白质病 1001 767 L型铁蛋白缺陷 1003 768 先天性全身性脂代谢营养不良2型 1004 769 家族遗传性局部脂肪代谢障碍2型 1006 770 类脂蛋白沉积症——Urbach-Wiethe 病 1008 771~775 无脑回畸形综合征 1010 776 1型X连锁无脑回畸形 1014 777 2型X连锁无脑回畸形 1016 778~780 洛伊迪茨综合征 1019 781 眼脑肾综合征 1022 782 Lubs X连锁智力低下综合征 1024 783 Lujan-Fryns综合征 1025 784 赖氨酸尿性蛋白耐受不良症 1026 785 脊髓小脑性共济失调3型/Machdo-Joseph 病 1028 786 巨颅、孤独综合征 1030 787 巨颅、秃头、皮肤松弛、脊柱侧凸综合征 1032 788 丙二酰辅酶A 脱羧酶缺乏症 1034 789 下颌骨颜面发育不全合并小头畸形 1036 790,791 甘露糖苷贮积症 1037 792 枫糖尿病 1040 793 马-沃综合征 1042 794 马-斯综合征 1044 795 马歇尔-史密斯综合征 1046 796 Martsolf综合征 1048 797 马萨综合征 1049 798 肥大综合征 1051 799~802 内脏囊肿、脑发育不良综合征 1052 803,804 巨颅伴皮质下海绵样囊肿性脑白质病 1056 805 巨颅畸形 1058 806 巨颅、多小脑回、多指畸形、脑积水综合征 1060 807 巨幼细胞性贫血1型 1062 808 二氢叶酸还原酶缺乏所致巨幼细胞性贫血症 1063 809~811 Meier-Gorlin综合征 1065 812 黑素瘤-星形细胞瘤综合征 1067 813 耳-腭-指综合征 1069 814 缅克斯症候群 1070 815 精神发育迟滞、小头畸形伴脑桥及小脑发育不全 1072 816 精神发育迟滞、语言障碍、自闭症倾向 1074 817 精神发育迟滞、上颌骨突出、斜视 1075 818~824 常染色体显性遗传性精神发育迟滞 1076 825~838 常染色体隐性遗传性精神发育迟滞 1084 839 精神发育迟滞、肠病、耳聋、周围神经病、鱼鳞病和角化 1094 840 精神发育迟滞、躯干肥胖、视网膜营养不良和小阴茎综合征 1095 841~849 X连锁智力低下 1096 850 FRAXE 智力发育迟缓 1104 851 智力低下X连锁综合征10型 1106 852 智力低下X连锁综合征13型 1107 853 智力低下X连锁综合征14型 1108 854 智力低下X连锁综合征32型 1110 855 智力低下X连锁综合征5型 1111 856 智力低下X连锁克里斯蒂安松型 1112 857 精神发育迟滞X连锁染色体症状性克莱斯-延森型 1114 858 精神发育迟滞X连锁症状性赫德拉型 1116 859 精神发育迟缓X连锁症状性纳西门托型 1118 860 精神发育迟滞X连锁症状性斯奈德-罗宾森型 1119 861 精神发育迟滞X连锁症状性吴型 1122 862 脑发育不全并特异性面容X连锁精神发育迟滞 1123 863 矮小身材、性腺发育低下、异常步态X连锁精神发育迟滞 1126 864 精神发育迟滞-面失张力综合征X连锁1型 1128 865 异染性脑白质营养不良 1131 866 神经鞘脂激活蛋白B 所致异染性脑白质病 1133 867 变形性骨发育不良 1134 868 高铁血红蛋白还原酶缺乏所致高铁蛋白血症 1136 869 甲硫氨酸腺苷转移酶缺乏症 1137 870~872 甲基丙二酸血症伴高同型半胱氨酸血症 1139 873 甲基丙二酸尿症合并高胱氨酸尿症(cb1F型) 1142 874 甲基丙二酸尿症合并高胱氨酸尿症(cb1J型) 1144 875 甲基丙二酸单酰辅酶A 变位酶缺乏引起的甲基丙二酸尿症 1145 876,877 甲基丙二酸血症 1146 878 甲羟戊酸尿症 1149 879,880 小头发育不良性先天侏儒 1151 881~890 小头畸形 1154 891~895 遗传性小头畸形 1161 896 小头畸形-癫痫-发育迟缓 1166 897 小头畸形-毛细血管瘤综合征 1167 898 小眼畸形伴肢体异常 1170 899~908 小眼畸形综合征 1172 909~911 家族性偏瘫型偏头痛 1179 912 微核肌病伴眼外肌麻痹 1182 913,914 镜像运动 1184 915 错配修复肿瘤综合征 1186 916 线粒体复合物Ⅰ缺陷症 1188 917 线粒体复合物Ⅱ缺陷症 1195 918~924 线粒体复合物Ⅲ缺陷症 1198 925 线粒体复合物Ⅳ缺陷症 1204 926,927 线粒体复合物Ⅴ缺陷症 1208 928~939 线粒体DNA 消耗综合征 1210 940 线粒体丙酮酸载体缺陷综合征 1220 941 Mohr-Tranebjaerg综合征 1221 942 遗传性钼缺乏症A型 1222 943 钼辅酶缺乏症B型 1224 944 正中神经单神经病(轻型) 1225 945,946 斑花叶非整倍体综合征 1226 947 莫厄特-威尔逊综合征 1229 948~951 黏脂质贮积症 1231 952~960 黏多糖贮积症 1235 961 Muenke综合征 1244 962 Mulibrey 侏儒症 1245 963 多种乙酰辅酶A脱氢酶缺乏症 1247 964~966 多发性先天畸形-肌张力减低-癫痫综合征 1249 967 多发性内分泌瘤病 2B型 1251 968 多关节错位-身材矮小-先天性颅面畸形及心脏病综合征 1254 969~971 线粒体多功能失调综合征 1255 972 非致死性多发性翼状胬肉综合征 1258 973 致死性多发性翼状胬肉综合征 1260 974 多种硫酸酯酶缺乏症 1261 975 多系统平滑肌功能障碍综合征 1263 976 贝克型肌营养不良 1264 977 先天性肌营养不良1A型 1266 978 大锥状颗粒型先天性肌营养不良 1268 979 肢带型肌营养不良1F型 1269 980~983 肢带型肌营养不良2型 1271 984~1006 先天性肌营养不良抗肌萎缩相关糖蛋白病伴脑眼异常 1274 1007 伴阵发性呼吸暂停的先天性肌无力综合征 1290 1008,1009 先天性肌无力伴管状聚集 1292 1010 迈尔综合征 1294 1011 肌阵挛性肌张力障碍 1296 1012~1014 肌阵挛癫痫 1297 1015 家族性皮质肌阵挛 1301 1016 早发型肌病、反射消失、呼吸困难及吞咽困难 1302 1017~1020 中央核肌病 1304 1021 Compton-North 先天性肌病 1308 1022 远端型肌病4型 1310 1023 伴乳酸酸中毒及铁粒幼红细胞贫血的肌病 1311 1024~1027 肌原纤维肌病 1313 1028 管状聚集性肌病 1316 1029,1030 强直性肌营养不良 1318 1031 N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症 1321 1032 甲髌综合征 1322 1033 南希-霍兰综合征 1325 1034,1035 发作性睡病 1327 1036 美国原住民肌病 1330 1037 自然杀伤细胞糖皮质激素缺乏和DNA修复缺陷病 1331 1038~1045 线状体肌病 1332 1046 抗利尿不当肾病综合征 1338 1047~1051,1316 肾消耗病 1340 1052 内塞顿综合征 1344 1053 Neu-Laxova综合征 1346 1054 神经氨酸酶缺乏症 1348 1055 叶酸运输障碍导致的神经退行性疾病 1350 1056~1062 脑组织铁沉积性神经变性病 1351 1063 神经退行性病变和视神经萎缩(儿童期发病) 1356 1064~1067 神经纤维瘤病 1358 1068 伴肌强直的轴索神经病 1362 1069~1076 远端型遗传性运动性神经元病 1363 1077 先天性低髓鞘或无髓鞘神经病 1370 1078 遗传性运动感觉神经病Russe型 1372 1079 遗传性运动感觉神经病6型 1373 1080~1091 遗传性感觉和自主神经性神经病 1375 1092 常染色体隐性遗传性感觉神经病伴痉挛性截瘫 1386 1093 遗传性压力易感性周围神经病 1387 1094 中性脂质贮积肌病 1389 1095 严重先天性中性粒细胞减少症3型 1391 1096 严重先天性中性粒细胞减少症4型 1392 1097 Nicolaides-Baraitser综合征 1394 1098,1099 尼曼-皮克病 A、B型 1396 1100,1101 尼曼-皮克病 C型 1399 1102 Nijmegen 破损综合征 1402 1103 Nonaka 肌病 1404 1104 努南综合征1型 1405 1105 努南综合征 8型 1408 1106 努南综合征样生长期头发松动症 1409
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