本教材按照基层医疗卫生事业应用型人才培养的目标要求，以培养应用能力为主导，较为全面系统地介绍了本学科的基本理论和知识、技能，使学生在知识结构和能力结构方面更加适合培养基层人才的需要。本课程紧密地结合临床，系统地介绍遗传物质（染色体、基因、基因组等）在疾病的发生、发展过程中的作用，以及如何从遗传学角度开展疾病的预防、诊断与治疗；并以基因作为分子医学的基础，为开展现代医学研究提供新观念与新思路；通过实验教学，系统地介绍临床实践中常用的遗传学方法和检测技术。
更多科学出版社服务，请扫码获取。
目录
第 1章 绪论 （1）
第 1节 医学遗传学简介（ 1）
第 2节 遗传性疾病概述（ 4）
第 2章 遗传的细胞学基础 （7）
第 1节 染色质与染色体（ 7）
第 2节 性染色质（ 8）
第 3节 人类染色体（ 9）
第 4节 减数分裂与配子发生 （15）
第 3章 遗传的分子基础 （21）
第 1节 核酸的组成与结构 （21）
第 2节 基因的概念 （24）
第 3节 人类基因组和人类基因★ （24）
第 4节 人类基因的突变 （31）
第 5节 DNA损伤与修复★ （34）
第 4章 遗传的基本规律 （36）
第 1节 分离规律 （36）
第 2节自由组合规律 （39）
第 3节 连锁及互换规律 （41）
第 5章 单基因遗传病 （46）
第 1节 系谱与系谱分析 （46）
第 2节 常染色体显性遗传病 （47）
第 3节 常染色体隐性遗传病 （51）
第 4节 性连锁遗传病 （53）
第 5节 单基因遗传病的再发风险估计★ （56）
第 6章 多基因遗传病 （60）
第 1节 多基因遗传 （60）
第 2节 多基因遗传病 （62）
第 3节 常见多基因病★ （67）
第 7章 染色体病 （70）
第 1节 染色体畸变 （70）
第 2节 常见的染色体病 （76）
第 8章 线粒体遗传病 （83）
第 1节 mtDNA的结构与遗传特征 （83）
第 2节 mtDNA突变与人类疾病 （85）
第 9章 生化遗传学 （90）
第 1节 分子病 （90）
第 2节 酶蛋白病 （96）
第 10章 肿瘤遗传学 （100）
第 1节 肿瘤发生的遗传现象（ 100）
第 2节 染色体异常与肿瘤（ 101）
第 3节 肿瘤发生的遗传机制（ 102）
第 4节 遗传性恶性肿瘤★（ 104）
第 5节 遗传与环境★（ 105）
第 11章 免疫遗传学 （107）
第 1节 红细胞抗原遗传（ 107）
第 2节 白细胞抗原遗传★（ 108）
第 3节 抗体遗传★（ 109）
第 4节 免疫缺陷病★（ 110）
第 5节 自身免疫病★（ 112）
第 12章 药物遗传学 （114）
第 1节 药物反应的遗传基础（ 114）
第２节 环境因子反应的遗传基础★（ 117）
第３节 药物基因组学★（ 120）
第 13章 遗传病的诊断与防治 （122）
第 1节 遗传病的诊断（ 122）
第 2节 遗传病的预防（ 128）
第 3节 遗传病的治疗（ 131）
实验（138）
实验一 X染色质标本制备（ 138）
实验二 人类非显带染色体核型分析（ 138）
实验三 人类外周血淋巴细胞培养及染色体标本制备（ 139）
实验四遗传病案例分析（ 142）
实验五人类皮肤纹理分析（ 143）
参考文献（146）
医学遗传学教学大纲（147）
参考答案（153）
书单推荐
