北京协和医院罕见病多学科合作诊疗病例集(2021年版)
定 价:228 元
- 作者:张抒扬 编
- 出版时间:2021/3/1
- ISBN:9787117313308
- 出 版 社:人民卫生出版社
- 中图法分类:R442.9
- 页码:368
- 纸张:胶版纸
- 版次:1
- 开本:16开
《北京协和医院罕见病多学科合作诊疗病例集(2021年版)》特色:
泛观博取,熟读精思
精选48例具有代表性的罕见病病例
凝聚14个专科的100余位院内外专家共同智慧
涵盖病例介绍、病例特点分析、多学科会诊意见、结局及转归等方面,并辅以专家导读、专家点评及疾病相关文献回顾等形式
展现协和临床严谨细致的诊疗思路和务实担当的工作作风
引导临床医生从繁杂的临床信息中抽丝剥茧,提纲挈领,切中要害
罕见病单病种发病率低,但病种繁多,世界范围已知病种近万种。我国有约3 000万罕见病患者。罕见病具有遗传为主、多系统受累、诊疗难度大、漏诊误诊率高的特点,其早期诊断、综合治疗与管理是全世界医生和患者共同的难题。
为百分之一的患者付出百分之百的努力,是协和医生的使命所系、职责所在。面对罕见病诊疗难题,多学科团队(multi disciplinary team,MDT)诊疗十分必要。北京协和医院作为全国疑难重症及罕见病诊治指导中心,MDT诊疗模式的历史,可以追溯到20世纪建院之初。2018年,协和罕见病MDT会诊中心正式成立。在学科建设和分工日益精细的今天,协和MDT诊疗已经形成了制度化模式和标准工作流程,更兼顾临床和教学,成为医学生学习和提升临床能力的重要平台。会诊团队每周利用休息时间举行临床讨论会,让每位罕见病患者获得十余个科室数十位专家的共同诊治,改变了患者既往在多家医院不同专科辗转奔波的局面。专家们结合病历资料,共同总结和研究病理生理机制、探讨诊疗现状和进展,通过严谨细致的病情分析和激烈碰撞的学术争论,最终总能峰回路转,形成切实可行的“一站式”诊疗方案。多学科团队丰富的临床经验和学术思想在这里交流碰撞,学科间的合作更加紧密,不断推动从床旁问题到机制探索、再回到临床应用的转化医学成果产出。近年来,罕见病MDT平台诊断了首例野生型转甲状腺素蛋白心肌淀粉样变,建立了转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病无创影像检查方法,开展了首例脊髓性肌萎缩症(SMA)诺西那生鞘内注射治疗,完成了首批罕见病特购药物肾上腺皮质癌特效药米托坦应用和用药监测,以及对接了多个病种的免费遗传检测和同情用药项目,为罕见病患者带来希望。
罕见病诊疗不仅要“泛观博取”,更要“熟读精思”。“罕见病医生比患者更罕见”,是提升罕见病诊疗能力必须要解决的问题。本书收集整理了过去两年罕见病MDT会诊中具有代表性的48例罕见病,凝聚着百余名院内外专家的共同智慧。内容涵盖了病例介绍、病例特点分析、诊治方案、结局与转归等方面,形成多学科会诊意见,并辅以专家导读、专家点评、疾病相关文献回顾等,帮助临床医生从繁杂的临床信息中抽丝剥茧,提纲挈领,切中要害。病例集较好地体现了协和临床严谨细致的诊疗思路和“以患者为中心”的模式,为提升临床医生诊疗能力提供案例参考。
本书是继《中国第一批罕见病目录释义》《罕见病诊疗指南(2019年版)》和《罕见病学》(研究生教材)后推出的又一本探索性著作,由于罕见病学科的独特性,书中疏漏之处在所难免。恳请各位同仁和广大读者朋友多提宝贵意见。
谨以此病例集献给2021年国际罕见病日。感谢国家卫生健康委员会医政医管局、国家卫生健康委员会罕见病诊疗与保障专家委员会、中国罕见病联盟的大力支持。向所有在罕见病领域不懈努力的医务工作者、研究者、患者及家属们致敬!希望本书的出版对于提升我国罕见病的规范化诊疗水平、推进健康中国战略作出积极贡献。
1 “心痛”的少年
2 早发心肌梗死背后的家族疑云
3 突发心肌梗死的疑云
4 “CREST综合征”遭遇“冠脉病变”
5 冠脉上的槲寄生
6 遗传性肌萎缩合并心、肺、泌尿道受累
7 高血脂未成年人的治疗建议
8 纯合子型家族性高胆固醇血症合并蛋白尿
9 当鼻出血遇上肺动脉高压
10 心力衰竭、肝脏巨大占位、代谢内分泌异常:结局如何?
11 扑朔迷离的巨大纵隔占位
12 结节性硬化症产妇及新生儿
13 SLC02A1基因相关慢性肠病与原发性肥厚性骨关节病
14 四肢疼痛、蛋白尿和肾功能异常
15 淀粉样变背后的原因
16 头面部畸形、手足增大和心悸背后的真相
17 “满月脸”背后的难治性肿瘤
18 “骨痛、身高变矮”的真相
19 多年骨痛与皮疹的“神秘面纱”
20 免疫缺陷病与关节炎
21 “大手指”姑娘背后的故事
22 “与生俱来”的下肢肿大
23 全身关节挛缩和面容异常的真相
24 巨趾合并凝血异常,巧合抑或另有隐情?
25 全身关节活动障碍患儿的病因
26 “吞咽困难”的烦恼
27 迷雾重重的多系统病变
28 奇怪的“咳嗽”
29 乳腺癌术后基因检测异常
30 青春期女性梗阻性生殖道畸形
31 生后8天起病的“宝贝”
32 反复肺部感染及多系统受累
33 发热、反复卒中、构音障碍
34 黏多糖贮积症Ⅱ型合并脐疝
35 儿童遗传性肝脾大、血三系低
36 儿童步态不稳、构音障碍
37 多年骨痛伴脾大癫痫发作
38 反复“眼肿”的最佳解决方案
39 罕见的儿童大动脉炎合并可逆性脑血管收缩综合征
40 反复癫痫发作、发育明显落后的婴儿
41 贫血背后隐藏的遗传陷阱
42 肝损伤与皮肤硬化,一元论的困境?
43 反复膝关节疼痛的背后“真凶”
44 艰难的药物鞘注路径
45 渐渐无力的身体
46 光过敏和肝损害背后的“马耳他十字”
47 “湿疹”背后有险情:皮肤T细胞淋巴瘤的前世今生
48 不寻常的耳聋与畸形