本教材以临床病例为切入点，以患者的病史、体格检查、辅助检查等作为抓手，经过逐步递进的缜密临床分析，教授读者如何一步步进行鉴别诊断，从而得出终临床诊断。以帮助培养住院医师形成正确的临床思维，提高罕见疾病诊断质量。本书也将每一种罕见病的治疗指南融入其中，让读者了解每一种罕见病的进展。主要分为四部分内容：
1.总论 罕见病定义、现状及发展、连续性管理、预防等方面。
2.罕见病遗传学基础与精准诊疗。
3.产前诊断 罕见病的胚胎植入前检测及罕见病的产前诊断。
4.各系统罕见病病例 包括神经系统、免疫系统、皮肤、心血管系统、泌尿系统、神经内分泌肿瘤等。病例将从病史摘要、体格检查、辅助检查、诊断、治疗经过、预后方面撰写，每个部分针对内容提出问题，强化读者对学习内容的理解。
担任中华医学会外科学分会常务委员、胆道外科学组副组长，中国医师协会胆道外科医师专业委员会副主任委员，中国医师协会外科住院医师培训委员会委员，四川省卫健委首席专家，四川省学术技术带头人。
罕见病又称孤儿病，是一类发病率和患病率极低的疾病，多为先天性遗传性疾病。由于单病种患者人数极少，导致罕见病的临床诊疗、科学研究难度大以及医师认知度低等现象。随着国家对罕见病的高度重视，我国罕见病防治工作取得了初步成效，但当前罕见病专业人才资源仍较为短缺。
四川大学华西临床医学院/ 华西医院作为我国西部疑难危急重症诊疗的中心，是在国内早开展住院医师规范化培训的院校之一，覆盖专业全，培训辐射范围及师资规模均为全国领先。2022 年，我院设立住院医师规范化培训发展基金用于支持专业基地建设、人才培养和学术交流创新。借此契机，我院联合国内权威专家精心编撰了面向住院医师的本教程。
本教程是罕见病教材领域一次全新的探索，全书共分四篇：篇为总论，包括罕见病定义、诊疗与研究现状、预防与连续性管理、药物与伦理等方面内容；第二篇为罕见病遗传基础，包括人类基因组、基因突变、基因病及遗传学诊断；第三篇为罕见病的生命早期遗传学检测及咨询，包括罕见病的胚胎植入前遗传学检测、产前诊断及新生儿筛查；第四篇为各论，以国家五部委发布的121 种罕见病目录中的疾病为主线，涉及神经系统、免疫系统、心血管系统、血液系统等，精选临床典型罕见病例，通过病史询问、体格检查、辅助检查等逐层递进，给出临床诊断、治疗及预后建议。编写中贯穿临床思考过程，总结罕见病发生发展规律，凝练诊疗经验，把对住培学员的临床思维和能力培养放在首要位置。书中大量经典图片和表格，让病例更加立体和丰满，有助于读者强化理解，加深印象。本书作为住培教材的同时，也适合研究生、低年资主治医师以及对罕见病感兴趣的专业人士阅读。
参与本教程编写的全国百余位罕见病领域的专家，本着严谨求实的精神和对教学高度负责的态度，几易其稿，为本书倾注了大量的心血。作为主编，我在此对所有编委表示深深的谢意！
本教材体例创新，全部病例来自临床实践，故某些罕见病的特点可能挂一漏万，书中文字、图表等虽经反复校对，但难免有疏漏之处，敬请读者批评指正。
程南生
2022 年12 月
篇总论
章罕见病定义、诊疗与研究现状及发展/2
节罕见病的定义/2
第二节罕见病的诊疗与研究现状及发展/2
第二章罕见病预防与连续性管理/5
节罕见病预防/5
第二节罕见病连续性管理/6
第三章罕见病药物与伦理/8
节罕见病药物/8
第二节罕见病伦理/8
第二篇罕见病遗传基础
章人类基因组/12
节人类基因组的组成/$12
第二节人类基因的结构与功能/14
第二章基因突变/17
节基因突变类型/17
第二节基因突变的生物学效应/18
第三章染色体病和基因组病/20
节人类染色体/20
第二节染色体畸变与染色体病/21
第三节基因组病/24
第四章单基因病/25
节基因型与表型/25
第二节系谱图与系谱分析/25
第三节单基因病的常见遗传方式/26
第四节非典型性孟德尔遗传/27
第五章线粒体病/30
节线粒体DNA的结构和遗传特征/30
第二节线粒体病/32
第六章罕见病的遗传学诊断/33
节遗传学诊断的类型/33
第二节医学遗传学检查/34
第三篇罕见病的生命早期遗传学检测及咨询
章罕见病的胚胎植入前遗传学检测/38
节胚胎植入前染色体病检测/38
第二节胚胎植入前单基因病检测/40
第三节胚胎植入前遗传学检测咨询与伦理/42
第二章罕见病的产前诊断 /44
节单基因病的携带者筛查/44
第二节遗传病的产前筛查/45
第三节产前诊断样本采集/48
第四节染色体及基因组病的产前诊断/49
第五节单基因病的产前诊断/52
第六节产前诊断的咨询及伦理/54
第三章罕见病的新生儿筛查/57
第四篇各论
章神经系统罕见病/62
节肌萎缩侧索硬化/62
第二节亨廷顿病/66
第三节早发型帕金森病/69
第四节多发性硬化 /72
第五节视神经脊髓炎/76
第六节线粒体脑肌病/79
第七节多系统萎缩 /82
第八节遗传性痉挛性截瘫/85
第九节甲基丙二酸血症/88
第十节自身免疫性脑炎/92
第十一节腓骨肌萎缩症/96
第十二节先天性肌强直/99
第十三节全身型重症肌无力/101
第十四节脊髓延髓性肌萎缩（肯尼迪病）/105
第十五节多灶性运动神经病/107
第十六节强直性肌营养不良/109
第十七节原发性遗传性肌张力不全/112
第十八节脊髓小脑性共济失调/115
第十九节遗传性多发脑梗死性痴呆/119
第二十节天使综合征（Angelman综合征）/123
第二十一节先天性肌无力综合征/125
第二十二节Prader-Willi综合征/128
第二十三节进行性肌营养不良/131
第二十四节婴儿严重肌阵挛性癫痫（Dravet综合征）/134
第二十五节脊髓性肌萎缩症/137
第二十六节肾上腺脑白质营养不良/140
第二十七节结节性硬化/144
第二十八节原发性肉碱缺乏症/147
第二十九节异戊酸血症/149
第三十节鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症/152
第三十一节苯丙酮尿症/155
第三十二节丙酸血症/157
第三十三节四氢生物蝶呤缺乏症/161
第三十四节低碱性磷酸酶血症/164
第三十五节原发性酪氨酸血症/167
第三十六节极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏/170
第三十七节多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症/173
第三十八节中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症/176
第三十九节精氨酸酶缺乏症/178
第四十节戊二酸血症Ⅰ型/180
第四十一节长链-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症/183
第四十二节溶酶体酸性脂肪酶缺乏症/186
第二章免疫系统罕见病/190
节罕见骨与关节病/190
第二节罕见结缔组织病/198
第三节罕见免疫缺陷病/204
第四节罕见血管炎疾病/216
第五节ANCA相关性血管炎/225
第六节IgG4相关性疾病/235
第七节炎症小体相关自身炎症性疾病：家族性地中海热/238
第三章皮肤罕见病/242
节遗传性大疱性表皮松解症/242
第二节遗传性血管性水肿/246
第三节麦丘恩-奥尔布赖特综合征/249
第四节生物素酶缺乏症/251
第五节全羧化酶合成酶缺乏症/254
第六节鱼鳞病/258
第七节掌跖角皮症/261
第四章心血管系统罕见病/266
节马方综合征/266
第二节威廉姆斯综合征/270
第三节特发性心肌病/274
第四节心脏离子通道病/291
第五节糖原贮积症/302
第六节法布里病/314
第七节特发性肺动脉高压/317
第八节冠状动脉扩张/320
第九节高同型半胱氨酸血症/323
第五章泌尿系统罕见病/327
节脂蛋白肾病/327
第二节奥尔波特综合征/330
第三节非典型溶血尿毒症综合征/333
第六章耳鼻咽喉罕见病/337
节非综合征性耳聋/337
第二节鳃裂-耳-肾综合征/339
第三节Usher综合征/342
第七章眼科罕见病/347
节视网膜色素变性/347
第二节白化病/350
第三节Leber遗传性视神经病变/353
第四节视网膜母细胞瘤/358
第五节Leber先天性黑矇/362
第六节Stargardt病/366
第七节X连锁视网膜劈裂症/370
第八节牵牛花综合征/372
第八章血液系统罕见病/376
节Castleman病/376
第二节Erdheim-Chester病/379
第三节范科尼贫血/382
第四节戈谢病/386
第五节血友病/389
第六节阵发性睡眠性血红蛋白尿症/392
第七节卟啉病/396
第八节镰刀型细胞贫血病/399
第九节湿疹-血小板减少-免疫缺陷综合征/402
第十节POEMS综合征/406
第十一节原发性轻链型淀粉样变/408
第十二节先天性纯红细胞再生障碍性贫血/411
第十三节重型先天性粒细胞缺乏症/415
第九章内分泌系统罕见病/419
节自身免疫性垂体炎/419
第二节卡尔曼综合征/422
第三节特发性低促性腺激素性性腺功能减退症/424
第四节自身免疫性胰岛素受体病/427
第五节先天性高胰岛素性低血糖症/431
第六节肿瘤相关性低血磷性骨软化症/434
第七节X连锁先天性肾上腺发育不良症/437
第八节21-羟化酶缺乏症/440
第九节遗传性低镁血症/444
第十节Gitelman综合征/447
第十一节纯合子家族性高胆固醇血症/449
第十二节遗传性果糖不耐受症/452
第十三节新生儿糖尿病/456
第十四节努南综合征/459
第十五节半乳糖血症/462
第十六节黏多糖贮积症/465
第十七节枫糖尿症/469
第十章消化系统罕见病/474
节黑斑息肉综合征/474
第二节进行性家族性肝内胆汁淤积症/477
第三节Cronkhite-Canada综合征/481
第四节肝豆状核变性/485
第十一章呼吸系统罕见病/489
节淋巴管肌瘤病/489
第二节肺泡蛋白沉积症/492
第三节特发性肺纤维化/496
第四节肺朗格汉斯细胞组织细胞增生症/499
第五节热纳综合征/503
第六节囊性纤维化/505
第七节遗传性毛细血管扩张症/508
第十二章儿童发育畸形和骨骼系统罕见病/512
节成骨不全/512
第二节先天性脊柱侧凸/515
第三节卡波西样血管内皮瘤/518
第四节外胚叶发育不良/522
第十三章女性生殖系统罕见病/526
节莱伦氏综合征/526
第二节Silver-Russell综合征/529
第三节林奇综合征/532
第四节遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征/535
索引/539
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